염색체

개요

세포의 핵 내부에 위치한 DNA가 하나의 염기로 뭉친 유전자의 집합체.

생물을 이루는 단위 중 DNA 다음으로 작은 단위로 여러개의 DNA가 염기를 이룬 것이 곧 염색체이고, 그 염색체들이 세포의 중추인 핵 내부에 위치하고 있다. 그리고 세포 하나가 단일 내지 복수의 핵을 가지며, 세포가 모여 하나의 조직을 이루고 조직이 커져 개체가 된다.

염색체의 갯수는 종마다 다르다.

인간의 염색체

총 46개가 세포에 존재한다. 44개의 상염색체와 한 쌍의 성염색체를 모두 합쳐 46개이며, 유전의 가장 기본적인 단위이다.

상염색체

1번부터 22번까지 22*2로 각 번마다 2개씩 총 44개이다.

외모, 혈액형, 체질, 신체능력 등 신체의 코어를 담당하는 염색체이다. 중요한 염색체이니, 조금이라도 유전적 결함이 생기면 심각한 장애가 오게 된다.특히, 상염색체 우성 유전은 치사율이 대단이 높아서 대부분 어려서 사망한다.

정자와 난자같은 특수한 세포는 2세에도 일정한 염색체 수를 유지하기 위해 상염색체의 절반만 가지고 분열하는데 이를 감수분열 이라고 한다.

남녀공통 44개를 동일하게 가지고 있는 만큼 유전질환의 발현율도 1대 1로 거의 동일하다.

성염색체

성별을 결정하는 염색체이다.

X와 Y가 존재하며, 이 중 여성은 XX, 남성은 XY로 구성되어 있다. 남녀의 근본적인 차이는 나머지 한쪽이 X냐 Y냐로 갈라진다.

X염색체는 성별을 결정하는 기능 외에도 몇몇 신체적 기능과 정신적 기능과 관련된 유전자를 상당수 보유하고 있다. 대표적으로 색상을 구분하는 능력, 혈액을 응고시키는 인자, 지적 능력 등 인체의 소프트웨어적 측면을 담당한다. 이 중 유전적 이상으로 인해 색상을 인지하지 못하는 색맹, 응고인자 결핍으로 외상에도 지혈이 되지 않는 혈우병, 지적장애 등은 X염색체로 전이되는 대표적 반성유전이다. 남성이 여성보다 월등히 높은 발현율을 보이는 데, 남성은 X가 하나밖에 없어, 하나에 이상이 생기면 그대로 발현되지만, 여성은 X가 2개나 있어 한쪽에 이상이 생기면 다른 한 쪽의 X염색체가 유전 질환의 발현을 막는다. 이를 보인자 현상으로, 발현 자체는 정상과 차이가 없지만, 유전병 형질을 보유하고 있다는 것을 뜻한다.

Y염색체는 오로지 남성에게만 존재하는 염색체이다. X염색체에 비하면 각종 중요한 기능을 하는 유전자가 다수 포함된 것과는 대조적으로 이쪽은 남성의 생리적 특성을 발현하는 유전자를 제외한 다른 유전자는 거의 없다시피 하다. 정자 생성와 여성과는 다른 성적 이형성 등 남성만의 특징을 발현하는 SRY 유전자가 포함되어 있다. X염색체에 비하면 그 크기가 확연히 작고 SRY 유전자를 재외하면 나머지는 찌꺼기에 불과한 편이라 Y가 X 염색체의 보완을 하지는 못한다. 다만, 부분적으로 X염색체와 동일한 부분이 있어, X염색체와 그 뿌리는 같은 공조상을 두고 있다.

Y염색체로 전이되는 유전질환은 대표적으로 귓속털 과다증이 있다. X염색체로 전이되는 유전이 반성유전이라면, 이쪽은 남성에게만 발현되는 한성유전이다.