다운증후군

• Down syndrome / trisomy 21 syndrome

개요

염색체 이상으로 발생하는 질환으로 이름은 처음으로 특징 정리한 영국인 의사인 "John Langdon Down"의 이름을 따서 붙여졌다.

일반적으로 정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개인 유전질환이다. 이러한 이유로 21삼체성(trisomy 21)이라고 부르기도 한다.

원인

인간의 염색체수는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체로 이루어져 있다. 다운증후군의 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인인데, 이것이 바로 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며, 출생당시 외모만 봐도 바로 진단 가능하다.

21번 염색체의 비분리 현상의 원인은 현재까지는 정확히 밝혀지지 않았지만, 일반적으로 산모의 연령이 증가할수록 그 확률이 높아지는 것이 보고되고 있다. 대한민국의 경우 산모의 고령화로 인해 이 비율이 높아질 소지가 있으며, 통계적으로는 세계평균과 비슷하지만, 바로 옆나라인 일본의 2배에 이르는 발생비율이 보고되고 있다.

특성

외모

염색체 이상이라서 출생 순간 외모만으로도 판별이 가능하며, 그 특성은 다음과 같다.

• 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다
• 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.
• 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓다.
• 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있는 경우도 있다.
• 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나오게 된다.
• 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦는 것이 일반적이다.
• 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어진다.
• 손과 발은 작고 짧으며 절반정도는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있다.
• 손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.
• 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.