트랜스포존

개요

트랜스포존(transposon)이란 유전체 내에서 여기저기 왔다갔다가 가능한 DNA 서열을 가리킨다. 염색체 내부에서는 물론이고 서로 다른 염색체 사이를 왔다갔다 하는 것도 가능하며, 이를 통해 유전체 곳곳의 다양한 위치에 끼어들어갈 수 있다. 모든 생명체에 존재하나, 정확한 기능은 알려져 있지 않은 경우가 많다.

박테리아의 트랜스포존

박테리아는 IS(insertion sequences) 요소와 Tn 요소 두 가지 트랜스포존을 갖는다.

IS 요소는 한 곳에서 다른 곳으로 옮겨갈 수 있으며, 만일 유전자 내부나 유전자 조절 부위에 끼어들어갈 경우 돌연변이를 일으키게 된다. 모든 IS 요소는 다음 두 가지 필수요소를 가진다.

• 트랜스포제이스(transposase) 암호화 유전자 : DNA를 엇갈린 끝으로 잘라서 삽입되어 들어갈 수 있도록 한다.
• ITR(Inverted Terminal Repeats) : 트랜스포제이스가 인식하여 결합할 수 있는 염기서열. IS 요소의 맨 끝부분에 위치한다. 양쪽 끝에 나란히 위치한 두 ITR을 비교하면 어느 한쪽의 서열이 다른 한쪽의 서열과 정확히 반대로 되어 있다.

Tn 요소는 IS 요소보다 더 큰 트랜스포존으로, 박테리아 플라스미드에 항생제 내성을 도입할 수 있다.

옥수수의 트랜스포존

1947년에 트랜스포존을 처음 발견한 바버라 매클린톡이 바로 이것을 보고 트랜스포존의 존재를 제안하였다. 물론 당시에는 인정을 못 받은 건 물론이고, 심지어 DNA 이중나선 구조를 밝혀 낸 왓슨한테는 저 아줌마가 캠퍼스 안에서 옥수수를 키우는 바람에 공 갖고 노는 것도 맘대로 못 한다고 원성을 듣기까지 했다. 그러나 다른 생명체에서 트랜스포존이 밝혀지면서 매클린톡의 이론이 맞는 것으로 밝혀졌고, 이미 정년퇴임하여 명예교수로 있던 매클린톡은 1983년에 81세의 나이로 트랜스포존 발견 업적을 인정받아 노벨상을 탔다.

옥수수의 트랜스포존은 두 가지 유전자로 이루어져 있다. Ds(Dissociation) 유전자는 야생형에서는 유전체에서 분리되지 못하고 조용히 짱 박혀 있다. 그러나 Ac(Activator) 유전자가 발현되면 멀리 떨어져 있는 이 Ds 유전자가 이를 인지하고 유전체에서 분리되어 나와 다른 위치로 움직일 수 있다. 이 때문에 옥수수 낟알이 어떤 것은 색깔을 띠고, 어떤 것은 띠지 않고, 또 어떤 것은 얼룩무늬를 띠는 것이다.

초파리의 트랜스포존

초파리에서는 적어도 30가지 이상의 트랜스포존이 알려져 있다. 그 가운데 코피아(Copia) 요소는 유전체를 따라 다양한 위치로 이동할 수 있다. 초파리의 눈 색깔과 체절 형성은 이 코피아 요소가 유전자 안에서 어디에 박혀 있느냐에 따라 결정된다. 코피아 요소는 염색체에 삽입되면서 조절 효과를 나타내게 된다.

P 요소는 초파리에서 가장 특징적인 트랜스포존으로, 생식 계열에서만 발현되는 트랜스포제이스 효소와 트랜스포존의 위치 이동을 방해하는 억제 단백질을 발현한다. P 요소는 유전자 내부나 근처로 삽입될 수 있으며, 이렇게 삽입되면 해당 유전자의 기능을 조절할 수 있게 된다. 유전자의 암호화 구역에 삽입된 경우에는 전사를 끝내 버리는 바람에 정상적인 유전자 기능에 맛이 가 버리게 된다. 그리고 프로모터(유전자가 발현될 때 RNA 폴리머레이스가 결합하는 부위)에 삽입될 경우에는 유전자가 발현되는 정도를 조절할 수 있다. 그리고 인트론에 삽입되는 경우에는 스플라이싱에 영향을 미치거나 전사 과정을 일찍 끝나 버리게 할 수도 있다.

사람의 트랜스포존

사람 유전체의 거의 절반이 트랜스포존으로 구성되어 있다. 여기에는 장거리 배치 요소(LINE)과 단거리 배치 요소(SINE)가 있다. 대부분의 인간 트랜스포존은 비활성화 상태이다. 그러나 한 염색체에서 다른 염색체로 트랜스포존이 전이되는 일이 생식세포에서 일어날 경우 유전병을 초래하게 된다. 히히

트랜스포존의 역할

• 유전자 내부에 삽입될 경우 번역을 방해하게 된다.
• 트랜스포존을 포함한 프로모터나 인핸서는 근처에 있는 유전자에 영향을 줄 수 있다.
• 트랜스포존은 엉뚱한 스플라이싱을 초래하여 이상한 단백질을 만들 수 있다.
• 트랜스포존끼리 재조합될 경우 염색체 자체가 재배열되면서 표현형 변화나 질병을 초래하게 된다.

참고문헌

Klug. W. et al. Essentials of Genetics. 8th edition, Benjamin Cummings, 2012