만성 골수성 백혈병은 염색체 돌연변이에 의해 발생하는 백혈병(혈액암)의 일종이다. 만성 골수성 백혈병 환자의 백혈구에서는 9번 염색체의 일부가 22번 염색체의 일부와 서로 맞교환된 필라델피아 염색체가 관찰된다. 9번 염색체에는 c-abl 유전자가 있고 22번 염색체에는 bcr 유전자가 있다. 이 두 유전자는 원발암유전자로써 필라델피아 염색체가 형성되기 전에는 세포 분열 신호를 전달하는 타이로신 카이네이스의 활성을 세포 주기에 따라 적절하게 조절하는 역할을 한다. 그러나 필라델피아 염색체가 형성되게 되면 이 두 유전자가 나란히 붙어서 발현됨으로써 결과적으로 두 유전자에서 만드는 단백질이 합체된 괴물 단백질이 발현되게 된다. 이렇게 만들어진 괴물 단백질은 타이로신 카이네이스를 항상 활성화된 상태로 유지시키게 되고 따라서 세포가 비정상적으로 분열하여 암을 유발하게 된다.