돌연변이(突然變異, 영어: Mutation)이란 생물의 형질을 나타내는 유전체의 DNA 서열에 변화가 생겨서 원래와는 다른 형질이 나타나게 되는 현상을 가리킨다. 유전자에 돌연변이가 생기면 다음과 같은 장단점이 있다.
- 장점
- 다양한 표현형이 나타난다.
- 환경 변화에 대한 적응력이 향상된다.
- 진화를 유발하는 원동력이 된다.
- 단점
종류[편집 | 원본 편집]
유전자 돌연변이는 DNA 서열에 변화가 일어나는 것이다. 다음과 같은 형태의 변화가 가능하다.
- 염기쌍 하나가 다른 것으로 치환되는 경우
- 염기쌍이 새로 추가되거나 아니면 제거되는 경우
- 염색체 구조에 변화가 일어나는 경우
돌연변이는 단백질을 암호화하는 유전자에서 일어날 수도 있지만 그렇지 않은 유전자에서도 일어날 수 있다. 그리고 모든 돌연변이에서 눈에 보이는 표현형 변화가 나타나는 것도 아니다. 상당수의 돌연변이는 눈에 보이는 표현형 변화를 유발하지 않는다.
돌연변이는 체세포와 생식세포 모두에서 나타날 수 있다. 생식세포에서 나타난 돌연변이는 유전이 가능하고, 잘 하면 이를 통해 유전적 다양성이 증대되며 진화로 이어질 수도 있다. 그러나 잘못 하면 유전병 크리(...) 결국은 운빨이다. 체세포 돌연변이는 생식세포가 아닌 일반 세포에서 일어나는 것으로 유전되지 않는다. 그러나 생식세포 돌연변이는 동물의 정자나 난자 또는 식물의 꽃가루와 난세포 같은 생식세포에서 일어난 것이기 때문에 그 둘이 결합하여 만들어진 새로운 개체에서 그대로 유전되고, 이것이 대대로 이어져 내려가게 된다.
돌연변이는 상염색체와 성염색체 모두에서 일어날 수 있다. 상염색체에 위치한 유전자에서 일어나면 상염색체 돌연변이이고, 성염색체에 위치한 유전자에서 일어나면 성염색체 돌연변이이다. 성염색체는 암수 성에 따라서 조합이 다르기 때문에 성에 따라 발현되는 비율이 다르게 나타난다.
돌연변이는 DNA를 수선하는 화학적 과정 중에 자연적으로 일어날 수도 있고, 방사능이나 자외선 및 화학물질과 같은 외부의 자극 요인에 의해 인위적으로 일어날 수도 있다. 무슨무슨 물질은 발암물질이라 카더라하는 것은 그 물질이 DNA와 결합하여 유전체 구조를 변형시킴으로써 돌연변이를 일으킬 수 있다는 이야기이다.
열성인 상염색체 돌연변이의 경우, 2배체 생물의 체세포에서 일어난 경우에는 양쪽 모두에서 돌연변이가 일어나지 않는 이상 표현형에 변화를 가져오지 않는다. 그러나 우성인 상염색체 돌연변이는 하나만 있어도 즉시 형질 변화를 나타내기 때문에 열성에 비해 발현되기가 쉽다. 설령 열성이라 하더라도 성염색체에서 발생했다면, XX 염색체인 암컷에서는 발현되지 않아도 XY 염색체인 수컷에서는 발현되게 된다. 그러나 우성이라 하더라도 성체의 조직에서 돌연변이가 발생했을 경우에는 조직에 있는 다른 정상 세포에 묻어가기 때문에 발현되지 않을 수도 있다.
점돌연변이(염기성 돌연변이)[편집 | 원본 편집]
유전체의 염기쌍에 변화가 일어난 돌연변이를 말한다. 다음과 같은 세 가지 경우가 있다.
- 미스센스 : 다른 아미노산을 암호화하는 새로운 트리플렛 코드로 바뀐 경우
- 넌센스 : 아미노산 번역을 종료시키는 종결 코돈으로 바뀐 경우
- 사일런트 : 트리플렛 코드는 바뀌었지만 암호화하는 아미노산은 같은 경우
넌센스의 경우 폴리펩타이드의 끝 부분에서 일어나지 않는 이상 그 뒤쪽 아미노산들이 모두 나가리를 당하므로 아미노산 서열이 무너지고 전체 단백질 분자 구조가 무너지는 상황이 벌어져서 아무짝에도 쓸모없는 불량제품 단백질이 만들어지게 된다. 미스센스의 경우에는 케이스 바이 케이스인데, 완전히 다른 사이드 체인을 가진 아미노산이 들어오는 경우에는 단백질의 전체 3차 구조가 박살이 나서 불량제품이 만들어지게 된다. 그러나 비슷한 구조의 아미노산이 들어오는 경우에는 정상적으로 작동하는 단백질이 만들어질 수도 있다. 사일런트는 완전히 똑같은 단백질이 만들어지고.
염기쌍 돌연변이 가운데 피리미딘(C, T)끼리 바뀌거나 퓨린(A, G)끼리 바뀐 경우는 '트랜지션(transtion)'이라 하고, 피리미딘이 퓨린으로 바뀌거나 그 반대인 경우는 '트랜스버전(transversion)'이라 한다.
염기쌍이 삽입되거나 제거되면 아미노산을 번역하는 틀이 한 칸씩 이동하는 틀이동 돌연변이가 발생하게 된다. 이 경우 정말 치명적인 결과를 초래하게 되는데, 틀이동이 발생한 지점으로부터 그 뒤쪽이 다 한 칸씩 밀린다! 간단히 말해서 OMR 카드에 마킹을 하는 시험을 치는데, 한 칸씩 밀려 적은 상황이다. 그 즉시 헬게이트 오픈 확정이고, 단백질은 아무짝에도 쓸모없는 불량제품 오브 불량제품이 만들어지게 된다. 만일 이런 헬게이트의 결과 종결 코돈이 들어와 버리면 그대로 번역이 끝나고 역시 불량제품이 만들어지는 것이다. 단 이런 상황 속에서도 희망의 노래 그나마 불량제품이 아닌 게 가능할 수도 있으니, 바로 염기쌍이 세 개가 들어오는 경우. 이런 경우에는 뒤쪽 번역틀이 그대로 유지되고 새로운 아미노산이 하나가 추가되고서 끝나니까, 잘 하면 그런대로 잘 작동하는 단백질이 만들어질 수도있다. 물론 프롤린 같은 게 쳐들어와서 전체 단백질 구조를 바꿔 버리면 얄짤없이 불량제품 만들어지는 것이다.
결과물에 따른 돌연변이 분류법[편집 | 원본 편집]
- 기능 상실 돌연변이 : 유전자 산물의 기능이 맛이 가거나 다운그레이드가 되는 경우
- 기능 획득 돌연변이 : 유전자 산물의 기능이 업그레이드가 되는 경우
- 형태학적 돌연변이 : 야생형과 비교했을 때 눈에 띠는 표현형 변화를 가져오는 경우
- 영양학적(생화학적) 돌연변이 : 아미노산이나 비타민을 합성할 수 있는 능력을 잃는 경우
- 행동적 돌연변이 : 생물체의 행동에 영향을 미치는 결과를 초래하는 경우
- 조절적 돌연변이 : 유전자 발현을 조절하는 데 영향을 미치는 경우
- 치사 돌연변이 : 돌연변이의 결과 개체가 죽게 되는 경우.
- 조건적 돌연변이 : 생물체가 서식하는 상황에 따라 발현될 수도, 발현되지 않을 수도 있는 경우
- 중립성 돌연변이 : 유전자 발현이나 조절에서 아무런 변화를 가져오지 않는 경우
돌연변이와 유전병[편집 | 원본 편집]
대부분의 유전병은 다유전자성으로, 한 유전자가 맛이 갔다고 해서 병이 바로 발생하지는 않는다. 여러 개의 유전자가 연속으로 맛이 가야 유전병이 발생하는 경우가 대부분이다. 그러나 인간 유전질환 가운데 약 2만 가지2만 가지가 일부면 도대체 인간 유전병이 얼마나 많다는 거야?는 유전자 염기쌍 하나가 맛이 가면 바로 발현되는 일유전자성 질환이다.
참고문헌[편집 | 원본 편집]
- Klug. W. et al. Essentials of Genetics. 8th edition, Benjamin Cummings, 2012