다운증후군

• Down syndrome / trisomy 21 syndrome

개요

염색체 이상으로 발생하는 질환으로 이름은 처음으로 특징 정리한 영국인 의사인 "John Langdon Down"의 이름을 따서 붙여졌다.

일반적으로 정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개인 유전질환이다. 이러한 이유로 21삼체성(trisomy 21)이라고 부르기도 한다.

원인

인간의 염색체수는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체로 이루어져 있다. 다운증후군의 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인인데, 이것이 바로 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며, 출생당시 외모만 봐도 바로 진단 가능하다.

21번 염색체의 비분리 현상의 원인은 현재까지는 정확히 밝혀지지 않았지만, 일반적으로 산모의 연령이 증가할수록 그 확률이 높아지는 것이 보고되고 있다. 대한민국의 경우 산모의 고령화로 인해 이 비율이 높아질 소지가 있으며, 통계적으로는 세계평균과 비슷하지만, 바로 옆나라인 일본의 2배에 이르는 발생비율이 보고되고 있다.

종류

삼염색체성 다운증후군

전체 다운증후군의 95%정도를 차지하고 있는 유형. 여기서 삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개가 되고, 이로 인해 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95%가 바로 이러한 삼염색체성이다. 통계상 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인으로 알려져 있다. 즉, 삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 통상 어머니(산모)의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아지는 경향을 보인다. 통계적으로 20세의 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해서 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가하는 경향을 보인다. 거기에 재발률도 있는데 젊은 산모의 경우는 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 당연히 재발 가능성도 커진다.

모자이크형 다운증후군

다운증후군의 약 1%정도를 차지하는 유형. 발생 원인은 수정 후 초기단계의 세포분열에서 21번 염색체가 분리되는 과정에서 일부 세포의 21번 염색체의 분리가 제대로 이루어지지 않아서 마치 모자이크처럼 일부 세포들의 염색체 개수가 47개가 되는 유형이다. 즉, 염색체 46개의 정상 세포군과 47개의 삼염색체를 가진 세포군이 뒤섞여 있는 상태. 이런 경우는 전형적인 다운증후군 출생자에 비해서 임상적 특성과 예후가 상대적으로 양호한 편에 속한다.

특성

외모

염색체 이상이라서 출생 순간 외모만으로도 판별이 가능하며, 그 특성은 다음과 같다.

• 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다
• 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.
• 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓다.
• 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있는 경우도 있다.
• 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나오게 된다.
• 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦는 것이 일반적이다.
• 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어진다.
• 손과 발은 작고 짧으며 절반정도는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있다.
• 손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.
• 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.

의학적 문제점

대체로 선천적인 심장질환이나 감염이 정상적인 출생아에 비해서 그 빈도가 높고, 호흡기 질환이나 소화기의 해부학적 이상, 백혈병의 발생 빈도도 높은 편에 해당한다. 다만 의학이 발달하면서 상당수는 치료가 가능한 수준에 이르고 있다.

• 심장질환
• 소화기관계 : 십이지장 폐쇄, 폐쇄항문, 거대결장 등이 다운증후군에서 흔한 소화기관의 기형이며, 이중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생한다.
• 감염증 : 세균이나 바이러스에 대한 면역성이 낮은 편인지라 여러 가지 감염병에 걸릴 가능성과 그 정도가 다른 아동에 비해서 상당히 높은 편에 속한다. 특히 기관지염이나 폐렴 같은 호흡기 질환은 그 빈도와 정도가 더 심한 편.
• 발작
• 경추탈구
• 호르몬이상
• 피부이상
• 치과적 문제
• 낮은청력
• 정신지체
• 발달지연 : 성장 속도가 상당히 느린 편에 속한다. 일반적으로 걸음마를 돌 전후에 시작하는 것에 비해 다운증후군 아이는 빠르면 15개월, 늦으면 36개월쯤 되어야 걸음마를 시작하게 된다.